Tag: Pompe

  • Pompejeva bolezen

    Pompejeva bolezen   Pompejeva bolezen je redka, progresivna in potencialno smrtna metabolna miopatija, ki se predvideno globalno pojavlja v enem primeru na 40.000 rojstev. Prenaša se z avtosomno recesivnim dedovanjem, trenutno pa je na svetu diagnosticiranih že več kot 1000 bolnikov (podatki so iz „Pompe Registry“ –  registra vseh bolnikov, obolelih za Pompejevo boleznijo). Druga…