Pompejeva bolezen
Pompejeva bolezen je redka, progresivna in potencialno smrtna metabolna miopatija, ki se predvideno globalno pojavlja v enem primeru na 40.000 rojstev. Prenaša se z avtosomno recesivnim dedovanjem, trenutno pa je na svetu diagnosticiranih že več kot 1000 bolnikov (podatki so iz „Pompe Registry“ – registra vseh bolnikov, obolelih za Pompejevo boleznijo).
Druga imena za Pompejevo bolezen so bolezen kopičenja glikogena tip II (GSD-II), pomanjkanje kisle maltaze (AMD) in glikogenoza tipa II.
Pompejeva bolezen spada med motnje lizosomskega shranjevanja, ki jih povzroči pomanjkanje ali zmanjšana aktivnost lizosomskega encima, kisle α-glukozidaze (glucosidase acid alpha – GAA), ki razgrajuje lizosomski glikogen do glukoze.
Pomanjkanje ali zmanjšana aktivnost lizosomskega encima kisle α-glukozidaze vodi v kopičenje glikogena v lizosomih različnih tkiv, še najbolj pa v skeletnih, dihalnih in srčnih mišicah.
Najpogostejši simptom Pompejeve bolezni je progresivna mišična oslabelost (največkrat mišic v pasu).
Simptomi Pompejve bolezni se lahko pojavijo v kateri koli starosti od rojstva do odrasle dobe, odvisno od aktivnosti lizosomskega encima.
Glede na to ločimo:
- Infantilno (dojenčkovo) obliko Pompejeve bolezni
- Težja oblika bolezni s hitrim razvojem klinične slike že pri dojenčku (v prvih mesecih življenja)
Ta oblika bolezni se hitro razvija, ker imajo bolniki majhno aktivnost encima GAA (< 1 %) ali pa je le-ta povsem odsotna.
Najpogostejši simptomi so progresivna kardiomiopatija in težka splošna mišična oslabelost, prepoznavna po zaostajanju glave pri dviganju telesa in po položaju nog kot pri žabi, povečana vranica in jetra, težave pri hranjenju…
Več o Pompejevi bolezni lahko preberete v priponki: